Huntingtonin taudin syyt, oireet, vaiheet ja hoito

Yksi tunnetuimmista perinnöllisistä sairauksista on Huntingtonin korea, degeneratiivinen ja parantumaton häiriö joka aiheuttaa tahattomia liikkeitä ja muita oireita, jotka vaikuttavat useisiin ihmisen elämän osa-alueisiin.

Tässä artikkelissa kuvataan sekä Huntingtonin taudin syitä että yleisimmät oireet ja vaiheet, joiden kautta ne etenevät. Lopuksi puhumme hoidoista, joita käytetään yleensä muutosten minimoimiseksi mahdollisimman paljon.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "15 yleisintä neurologista häiriötä"

Huntingtonin tauti: määritelmä ja oireet

Huntingtonin korea on perinnöllinen degeneratiivinen sairaus, joka vaikuttaa aivoihin ja aiheuttaa erilaisia ​​fyysisiä, kognitiivisia ja emotionaalisia oireita.

Se on parantumaton ja aiheuttaa ihmisen kuoleman, yleensä 10–25 vuoden kuluttua. Hukkuminen, keuhkokuume ja sydämen vajaatoiminta ovat yleisiä kuolinsyitä Huntingtonin taudissa.

Kun oireet alkavat ennen 20-vuotiaita, käytetään nimeä "Juntile Huntingtonin tauti". Näissä tapauksissa kliininen kuva on jotain muuta kuin tavallinen ja taudin eteneminen on nopeampaa.

Tärkein merkki taudista on se Korea, joka antaa nimensä. Se tunnetaan nimellä "korea" neurologisten häiriöiden joukolle, jotka aiheuttavat tahattomia ja epäsäännöllisiä jalkojen ja käsien lihasten supistuksia. Samanlaisia ​​liikkeitä esiintyy myös kasvoilla.

Jos kyseessä on Huntingtonin korealainen nuori oireet voivat olla jonkin verran erilaisia. He korostavat vaikeuksia oppia uutta tietoa, moottorin kömpelöä, kykyjen menetystä, marssin jäykkyyttä ja muutosten esiintymistä puheessa.

Tämän häiriön syyt

Huntingtonin korea on johtunut geneettisestä mutaatiosta on periytynyt autosomaalisen hallitsevan mekanismin avulla. Tämä tarkoittaa, että sairastuneen henkilön lapsilla on 50% mahdollisuus periä geeni riippumatta niiden biologisesta sukupuolesta.

Mutaation vakavuus riippuu myös osittain perinnöstä ja vaikuttaa oireiden kehittymiseen. Vakavimmissa tapauksissa kyseinen geeni ("huntingtin") ilmenee hyvin aikaisin ja vakavana.

Tämä tauti vaikuttaa koko aivoihin; kuitenkin, tärkeimmät vauriot esiintyvät basaalikengissä, liikkuvuuteen liittyvät subkortikaaliset rakenteet. Erityisesti vaikuttavat neo-raidallinen alue, joka koostuu caudate-ytimestä ja putamenista..

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Basal ganglia: anatomia ja toiminnot"

Taudin kehittyminen

Huntingtonin taudin oireet vaihtelevat tietystä tapauksesta riippuen. Sen eteneminen on kuitenkin ryhmitelty kolmeen erilliseen vaiheeseen.

Muutokset pahenevat psykofysiologisissa stressiolosuhteissa sekä silloin, kun henkilö altistuu voimakkaalle stimulaatiolle. Samoin painonpudotus on yleistä taudin kaikissa vaiheissa; On tärkeää valvoa sitä, koska sillä voi olla erittäin kielteisiä seurauksia terveydelle.

1. Alkuvaihe

Ensimmäisten vuosien aikana on mahdollista, että tauti jää huomaamatta: Huntingtonin varhaiset merkit voivat olla hienovaraisia, mikä merkitsee vähäisiä häiriöitä liikkeen nopeudessa, kognitiossa, koordinoinnissa tai kävelyssä, sekä koreettisten liikkeiden ja jäykkyyden ulkonäköä.

Myös emotionaaliset muutokset ovat hyvin yleisiä jo alkuvaiheessa. Erityisesti esiintyy ärtyisyyttä, emotionaalista epävakautta ja vähentynyttä mielialaa, joka voi saavuttaa suuren masennuksen kriteerit.

2. Välivaihe

Tässä vaiheessa Huntingtonin tauti on näkyvämpi ja häiritsee enemmän potilaiden elämää. Korea on erityisen ongelmallinen. Vaikeuksia puhua, kävellä tai käsitellä esineitä ne myös kasvavat; yhdessä oireiden heikkenemisen kanssa, joka alkaa olla merkittävä, nämä oireet estävät itsenäisyyttä ja itsehoitoa.

Toisaalta emotionaalisten oireiden paheneminen pyrkii vahingoittamaan sosiaalisia suhteita. Tämä johtuu suurelta osin Huntingtonista peräisin olevasta käyttäytymishäiriöstä, joka aiheuttaa joidenkin ihmisten olevan aggressiivisia tai hyperseksuaalisia muun häiritsevän käyttäytymisen joukossa. Myöhemmin seksuaalinen halu vähenee.

Muut välivaiheen tyypilliset oireet ovat vähentynyt ilo (anhedonia) ja muutokset lepotilanteessa tai nukkumisen ylläpitämisessä, jotka ovat hyvin kärsivällisiä potilaille.

3. Kehittynyt vaihe

Huntingtonin korean viimeistä vaihetta on ominaista kyvyttömyys puhua ja toteuttaa vapaaehtoisia liikkeitä, vaikka useimmat ihmiset pitävät tietoisuutta ympäristöstä. On myös vaikeuksia virtsata ja ulostaa. Tämän vuoksi potilaat ovat tänä aikana täysin riippuvaisia ​​heidän hoitajistaan.

Vaikka koreettiset liikkeet voivat pahentua, muissa tapauksissa ne ovat heikentyneet, kun tauti on hyvin pitkälle edennyt hetki. Nielemisen vaikeudet kasvavat, koska ne voivat aiheuttaa kuoleman hukuttamalla. Muissa tapauksissa kuolema tapahtuu infektioiden seurauksena. myös tässä vaiheessa on monia itsemurhia.

Taudin eteneminen on yleensä nopeampaa, kun se ilmenee varhaisessa iässä, erityisesti lapsilla ja nuorilla, joten edistyneen vaiheen oireet näkyvät ennen.

Hoito ja hoito

Tällä hetkellä Huntingtonin taudista ei ole tunnettua parannusta fyysistä ja kognitiivista heikkenemistä ei voida pysäyttää. On kuitenkin olemassa oireenmukaisia ​​hoitoja, jotka voivat lievittää epämukavuutta ja lisätä sairastuneiden henkilöiden itsenäisyyttä jossain määrin.

Dopamiinisalpaajia käytetään hoitamaan taudille tyypillisiä poikkeavia käyttäytymismalleja, kun taas ylimääräisissä liikkeissä yleensä määrätään lääkkeitä, kuten tetrabenatsiini ja amantadiini..

Kun tauti etenee, ne otetaan käyttöön fyysiset tuet, jotka helpottavat tai sallivat liikkeen, kuten kaiteet. Fysioterapia voi myös olla hyödyllinen liikkeiden valvonnan parantamiseksi, ja liikunta hyödyttää yleistä terveyttä, mukaan lukien psykologiset ja emotionaaliset oireet.

Puhe- ja nielemisvaikeuksia voidaan vähentää kieliterapialla. Erityisiä ruokailuvälineitä käytetään myös syömään, kunnes on tarpeen käyttää putken ruokintaa. On suositeltavaa, että ruokavalio perustuu ravinteita sisältäviä elintarvikkeita ja helppo pureskella potilaan ongelmien minimoimiseksi.

• Ehkä olet kiinnostunut: "Parkinsonin tauti: syyt, oireet, hoito ja ehkäisy"