Dandy Walkerin syyt, oireet ja hoito

Synnynnäiset sairaudet ilmenevät lapsen kohdunsisäisen kehityksen aikana. Tässä artikkelissa puhutaan yhdestä niistä: Dandy Walkerin epämuodostumia, joka vaikuttaa aivoihin ja lähialueisiin ja tuottaa vakavia oireita, kuten hydrokefaliaa.

Selitämme, mitä ne ovat tämän oireyhtymän syitä ja mitä merkkejä ja oireita voidaan auttaa tunnistamaan. Tämän epämuodostuman varhainen havaitseminen voi olla olennainen vauvan selviytymisen varmistamiseksi.

Mikä on Dandy Walkerin epämuodostuma?

Dandy Walkerin oireyhtymä on enkefaalinen häiriö, joka ilmenee alkion kehityksen aikana. Erityisesti ne tuotetaan epämuodostumia aivopuolella, kallon pohjassa ja neljännessä kammiossa.

Aivopuoli sijaitsee aivojen alaosassa. Hän on mukana liikkeen, kognition, huomion ja oppimisen valvonnassa. Vaivaa aivopuolelle usein vaikeuttaa liikkumista, tasapainoa ja motorista oppimista.

Aivojen kammiot ovat aivojen onteloita, joiden kautta aivo-selkäydinneste kiertää, mikä pehmentää päänsä ja kuljettaa ravinteita aivoihin muun muassa veriplasman kaltaisten toimintojen kanssa. Neljäs kammio yhdistää aivot selkäydin keskikanavaan.

Dandy Walkerin epämuodostuma esiintyy yhdellä 30 tuhannesta syntymästä suunnilleen, ja se on syynä 4–12 prosenttiin tapauksista, joissa on infantiilinen hydrokefalaali. Se on yleisempää tyttöjen kuin poikien kohdalla.

noin 70% lapsista, joilla on tämä oireyhtymä, kuolee. Ennuste kuitenkin vaihtelee muutosten intensiteetin mukaan. Vaikka jotkut sairastuneet lapset kehittyvät normaalisti kognitiivisella alueella, toisilla voi olla hyvin vakavia haittavaikutuksia myös hoidon jälkeen.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Ihmisen aivo: sen osat ja toiminnot"

Oireet ja merkit

Posteriorisen fossan muutosten kolme tärkeintä ilmentymää ovat cerebellar vermiksen alikehitys, joka yhdistää tämän rakenteen kaksi pallonpuoliskoa, neljännen kammion kystisen laajentumisen ja takaosan aivopuolen laajentumisen, joka sijaitsee kallon pohjassa..

Dandy Walkerin epämuodostuma usein aiheuttaa hydrokefaliaa, häiriö, jossa aivojen selkäydinneste kerääntyy aivoihin ja joka lisää pään painetta, tulehdus päätä ja vahingoittaa aivoja.

Tämän taudin oireet vaihtelevat tapauksen vakavuuden ja iän mukaan. Hydrokefaliinin lisäksi tytöillä ja pojilla, joilla on yleensä Dandy Walker, on yleensä läsnä Seuraavat oireet liittyvät oireisiin:

• Lihaksen atrofia
• Lihasävyjen muuttaminen
• Koordinointi ja tasapainon puute (ataksia)
• Viive moottorin kehityksessä
• Kognitiiviset puutteet
• Kasvaa kallonsisäistä painetta
• Nystagmus (silmien hallitsemattomat liikkeet)
• kohtaukset
• päänsärky
• oksentaa
• Hengityselinten vajaatoiminta

Tämän oireyhtymän syyt

Dandy Walkerin epämuodostuma johtuu aivojen ja ympäröivien alueiden kehityksen muutoksista raskauden alkuvaiheessa. Erityisesti tämä oireyhtymä on liitetty joidenkin kromosomien tukahduttaminen, poissaolo ja päällekkäisyys.

Näihin muutoksiin liittyy geneettisiä komponentteja, jotka mahdollisesti liittyvät X-kromosomiin tai koostuvat autosomaalisesta resessiivisestä perinnöstä. Dandy Walkerilla jo olevien vauvojen lasten toistumisriski on 1–5%..

Nämä geneettiset tekijät ovat moninkertaisia ja voivat vuorovaikutuksessa toistensa kanssa, samoin kuin aiheuttaa jälkipuolisen aivopuolen eri muutoksia.

Ympäristötekijät voivat myös olla merkityksellisiä tämän häiriön kehityksessä, vaikka niillä näyttää olevan pienempi paino kuin biologisilla tekijöillä.

Liittyvät häiriöt

Normaalisti posteriorisen aivopuolen epämuodostumat luokitellaan Dandy Walkerin oireyhtymään, vaikka voi olla erilaisia ​​muutoksia riippuen kärsineistä alueista.

Samanlainen häiriö on se, mitä me tiedämme "Dandy-Walkerin oireyhtymän muunnoksena"; Tähän luokkaan kuuluvat aivojen ja neljännen kammion olosuhteet, jotka eivät ole tiukasti luokiteltavissa Dandy-Walkerin epämuodostumiksi..

Näissä tapauksissa merkit ja oireet ovat vähemmän vakavia: yleensä takaosa ja neljäs kammio ovat vähemmän laajennettuja ja salattu osa on myös pienempi. Hydrocephalus on harvempi Dandy-Walkerin oireyhtymän variantissa.

Muut lähellä olevat sairaudet ovat kiliopatioita, jotka vaikuttavat solunsisäisiin organelleihin, joita kutsutaan soiuksiksi. Ciliopatiat johtuvat geneettisistä puutteista ja aiheuttavat useita muutoksia kehon kehityksessä, mukaan lukien Dandy-Walkerille ominaiset..

Interventio ja hoito

Hydrocephalusta käsitellään tyhjentämällä aivojen kärsimät alueet avustetulla tavalla: putki lisätään kirurgisesti ohjaa aivo-selkäydinneste alueille, joissa se voidaan imeytyä uudelleen.

Toinen menetelmä, jota on äskettäin käytetty Dandy Walkerin oireyhtymän hoidossa, on kolmannen kammion puhkeaminen. Tämä toteutetaan tavoitteenaan vähentää kammion kystan kokoa ja siten vähentää oireita.

Motorterapia ja kielellinen kuntoutus Ne ovat välttämättömiä lapsille, joilla on tämä tauti. Perheiden tuki on myös avain lasten hyvinvoinnin ja oikean kehityksen varmistamiseksi.