Noonan-oireyhtymän syyt, oireet ja hoito

Paljon siitä, mitä olemme ja miten me olemme, antaa geneettinen koodi. Organisaation organisaatio, rytmi ja tapa, jolla kasvu ja fyysinen kehitys tapahtuu ... ja jopa osa älymme ja persoonallisuutemme periytyvät esi-isistämme.

Joskus geenit käyvät kuitenkin läpi mutaatioita, jotka joskus voivat olla vaarattomia tai jopa positiivisia, joskus joskus vaikeita vaikutuksia, jotka vaikeuttavat siitä kärsivien ihmisten kehittymistä ja sopeutumista ympäristöön.. Yksi näistä geneettisistä sairauksista on Noonanin oireyhtymä.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Erot syndrooman, häiriön ja sairauden välillä"

Noonanin oireyhtymä

Noonan-oireyhtymä on suhteellisen yleinen geneettinen häiriö, joka esiintyy yhdellä tuhannesta tai kaksituhatta syntymästä, ja esiintyvyys on samanlainen kuin Downin oireyhtymän. Kyse on siitä sairaus, jonka oireenmukaisuus voi olla hyvin vaihteleva tapauksen mukaan, mutta sille on ominaista muutosten ja viivästysten läsnäolo kehityksessä, synnynnäisissä kardiopatioissa, hemorragisessa diathesisissä ja monipuolisissa morfologisissa muutoksissa.

Näiden lasten kasvun rytmi, vaikka se aluksi tuntuu normatiiviselta, hidastuu voimakkaasti, ja niillä on yleensä lyhyt kasvua ja viivästyksiä psykomotorisella tasolla. Nämä ongelmat ilmenevät erityisesti nuoruusiässä. Joskus se esitetään yhdessä henkisen vamman kanssa, vaikka se on yleensä lievää. Aistillisesti voi esiintyä näkö- ja kuulo-ongelmia kuten toistuva strabismus tai otitis.

Morfologisella tasolla, kasvojen muutokset, kuten silmän hypertelorismi (silmät ovat liian erillään toisistaan), lävistävät silmäluomet, matalat ja pyörivät korvat, lyhyt kaula nähdään syntymästä. On myös yleistä, että ne esittävät luunmuutoksia rintakehän epämuodostumisen muodossa (joka voi esiintyä upotetun rinnan muodossa rintalastan tai pectus excavatumin alueella tai sen syvyydessä tai pectus carinatumissa).

Yksi vaarallisimmista oireista on synnynnäisten sydänsairauksien, kuten keuhkojen stenoosin tai hypertrofisen kardiomyopatian, sekä muiden verisuoniongelmien esiintyminen useimmilla potilailla. myös, hemorragisen diateesin läsnäolo on yleistä yli puolessa potilaista, mikä tarkoittaa suuria vaikeuksia hyytymisessä, joka aiheuttaa sitä, että on välttämätöntä olla hyvin varovainen verenvuotojen kärsimyksissä. Ne ovat myös erittäin helppoja esittää mustelmia.

Vaikka niillä ei ole niin usein, niillä voi myös olla lymfaattisia ongelmia, jotka aiheuttavat perifeeristä turvotusta tai jopa keuhkoissa ja suolistossa. Niillä on myös taipumusta sairastua leukemiaan ja muihin myeloproliferatiivisiin ongelmiin.

Syöpäisysteemissä saattaa esiintyä muutoksia, kuten cryptorchidism tai älä poista miehistä kivekset. Tämä aiheuttaa hedelmällisyysongelmia joissakin tapauksissa. Naisten tapauksessa hedelmällisyyteen ei yleensä liity muutoksia.

Syndrooman syyt

Noonanin oireyhtymä on sellainen kuin olemme jo sanoneet geneettisen alkuperän häiriöstä, jonka pääasiallinen syy on todettu mutaatioiden esiintymisessä kromosomissa 12. Erityisesti, Muutokset näkyvät mutaationa PTPN11-geenissä puolet tapauksista, vaikka myös muut geenit voivat aiheuttaa sen, kuten KRAS, RAF1 tai SOS1. Nämä ovat geenejä, jotka osallistuvat solujen kasvuun ja niiden kehitykseen, niin että niiden muutos aiheuttaa erilaisia ​​muutoksia organismin eri järjestelmissä..

Yleensä pidetään autosomaalista hallitsevaa häiriötä, joka voidaan periä vanhemmilta lapsille (äidillä on useammin lähetystä), vaikka mutaatioita, jotka synnyttävät Noonan-oireyhtymää, esiintyy ilman vanhempien sitä. tai muissa tapauksissa perheessä.

hoidot

Noonan-oireyhtymää ei ole parannettu, Olemassa olevat hoidot, joilla pyritään lievittämään oireita, estämään komplikaatioita, puuttumaan rakenteellisiin ja morfologisiin poikkeamiin, optimoimaan niiden kapasiteetit ja tarjoamaan näille ihmisille paras mahdollinen elämänlaatu.

Tätä tarkoitusta varten käytetään monialaista menetelmää eri lääketieteen ja muiden tieteiden ammattilaisten väliintulo. Oireet ja muutokset, jotka kärsivät taudista kärsiville, voivat olla hyvin vaihtelevia, ja hoito riippuu muutosten tyypistä.

Noonanin oireyhtymässä on olennaista seurata ja seurata säännöllisesti potilaan terveystilannetta, erityisesti todennäköisen sydänsairauden yhteydessä. Koagulaation ongelmat eivät ole oireita tässä oireyhtymässä, joten tämä seikka on otettava huomioon mahdollisia kirurgisia toimenpiteitä varten. Ensimmäisten vuosien aikana voi olla tarpeen käyttää koettimia lapsen ruokintaan. Ei ole outoa, että käytetään kasvuhormonia tavalla, joka suosii alaikäisen kehitystä.

Psykoeducaatiotasolla, kun otetaan huomioon oppimisongelmien ja / tai henkisen vamman suuri esiintyvyys, on mahdollista, että se on tarpeen psykostimulaation käyttö, yksilölliset suunnitelmat koulussa, päivittäisen elämän perustaitojen oppimisen vahvistaminen, logopedia ja vaihtoehtoisten ja / tai vahvistavien viestintätekniikoiden käyttö, kuten piktogrammien käyttö. Voi myös olla tarpeen harjoitella fysioterapiaa motoristen taitojen parantamiseksi.

Lopuksi, geneettinen neuvonta on otettava huomioon, kun potilas saavuttaa nuoruuden tai aikuisuuden, koska häiriö voi siirtyä..

Saattaa myös olla tarpeen käyttää psykologista hoitoa aiheeseen, koska puutteet saattavat näkyä, alhainen itsetunto ja masennusoireet. Samoin psyko-opetus on välttämätöntä sekä tämän että ympäristön kannalta, ja tukiryhmille annettava apu voi olla hyödyllistä..

Edellyttäen, että mahdollisia komplikaatioita hallitaan, Noonan-oireyhtymällä olevilla potilailla voi olla elintaso, joka on sama kuin muiden ihmisten, joilla ei ole tätä häiriötä. On mahdollista, että jotkut oireet vähenevät iän myötä, kun heistä tulee aikuisia.

• Ehkä olet kiinnostunut: "Psykologisten hoitomuotojen tyypit"

Kirjalliset viitteet:

• Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Noonanin oireyhtymä. Julkaisussa: Kliegman, R.M .; Stanton, B.F .; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (Toim). Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. ja Guillén-Navarro, E. (2010). Noonanin oireyhtymä, Protoc.diagn.ter.pediatr .; 1, 56-63. Virgen de la Arrixacan yliopistollinen sairaala. Murcia.

• Carcavilla, A .; Santomé, J.L .; Galbis, L. ja Ezquieta, B. (2013). Noonanin oireyhtymä. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (suppl). Yliopiston yleinen sairaala Gregorio Marañón. Gregorio Marañónin terveysalan tutkimuslaitos. Madrid.