Williamsin oireyhtymän oireet, syyt ja hoito

Ihminen omistaa organismissaan noin 25 000 geeniä. Tästä suuresta määrästä huolimatta on välttämätöntä, että noin kolmekymmentä katoaa, jotta syntyy kaikenlaisia ​​synnynnäisiä oireyhtymiä.

Yksi näistä olosuhteista on Williamsin oireyhtymä, sellainen sairaus, joka luokitellaan harvinaiseksi ja joka antaa niille, jotka sitä kärsivät, useita tunnusomaisia ​​kasvojen piirteitä ja ekstrovertoitu, seurallinen ja empaattinen persoonallisuus.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Herkkä X-oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito"

Mikä on Williamsin oireyhtymä?

Williamsin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä monosomia 7, on geneettinen tila, jolla esiintyy hyvin vähän esiintymiä, johtuu geneettisten komponenttien puutteesta kromosomissa 7.

Ensimmäinen Williamsin oireyhtymää kuvaava kardiologi J.C.P. Williams. Williamsin viat aiheuttavat useita oireita, jotka muodostivat oudon kliinisen kuvan. Näiden oireiden joukossa oli henkisen kehityksen viivästyminen, hyvin erottuva kasvojen ulkonäkö ja defekti sydämessä, joka tunnetaan nimellä supravalvular aortan stenoosi. Mikä on aortan valtimon kaventuminen.

Mielenkiintoista on, että saksalainen professori Alois Beuren kuvaili samaa oireita lähes samanaikaisesti. Joten Euroopassa tämä tauti tunnetaan myös nimellä Williams-Beuren-oireyhtymä.

Tämä outo geneettinen oireyhtymä esiintyy noin yhdestä elävästi syntyneestä 20 000 tyttöstä ja pojasta, ja vaikuttaa sekä miehiin että naisiin samassa suhteessa.

Mikä on sen oireita?

Williamsin oireyhtymän kliinistä kuvaa kuvaavat esittely laaja oireisto, joka vaikuttaa moniin organismin järjestelmiin ja toimintoihin. Tämä oireisto voi ilmentää sekä neurologista, sydän- että verisuonitautia kuulo- ja silmäsysteemeissä sekä kasvojen piirteitä.

Tämä oireenmukaisuus se ei yleensä näy ennen kuin se on 2 tai 3-vuotias eivätkä taipumus lähetä kaikkia alla kuvattuja oireita.

1. Neurologiset ja käyttäytymisoireet

• Lievä tai kohtalainen henkinen vamma.
• Psyykkinen epäsymmetria: joillakin alueilla, kuten psykomotorisella alueella, saattaa esiintyä vaikeuksia, kun taas toiset pysyvät ennallaan, kuten kieli.
• Musikaalisuus on hyvin kehittynyt.
• Hellä ja hellä persoonallisuus: pojat ja tytöt esteetön, innostunut ja mieluummin ihmisten ympäröimänä.
• Moottorin taitojen ja kielen hankinnan hidas kehitys, joka vaihtelee henkilökohtaisesti.

2. Kasvojen ominaisuudet

• Lyhyt, hieman ylösalaisin nenä.
• Kapea etu.
• Iho kasvaa silmien ympärillä.
• Ulkonevat posket.
• Pieni leuka.
• Muutettu hammaslääke.
• Suuret huulet.

Sydän- ja verisuonitaudit

75 prosentissa tapauksista Supra-pilarin aortan valtimon kaventuminen ja keuhkovaltimon ilmaantuminen. Muissa valtimoissa tai verisuonissa saattaa kuitenkin esiintyä muutoksia.

Endokriiniset metaboliset oireet

• Viivästys hormonaalisen järjestelmän kehittymisessä.
• Se näkyy yleensä Väliaikainen hyperkalsemia lapsuuden aikana.

Luusto-oireet

• Sarakeongelmat.
• Matala sävy.
• Rentoutuminen tai supistukset nivelissä.

Ihon oireet

Vähentynyt elastiini, joka aiheuttaa merkkejä varhaisesta ikääntymisestä.

Oireet ruoansulatuskanavan

• Krooninen ummetus.
• Taipumus pistokalvokalvoihin.

Genito-virtsajärjestelmän oireet

• Kehitys virtsatulehduksiin
• nefrokalsinoosi.
• Suuntaus yölliseen enureesiin.
• Taipumus muodostaa diverticula tai epänormaali onteloita, jotka muodostavat ruoansulatuskanavan

Silmän oireet

• likinäköisyys.
• karsastaa.
• Iris, tähtikirkas.

Kuulojärjestelmän oireet

• Yliherkkyys äänille tai hyperakusis.
• Taipumus korvatulehduksiin lapsuuden aikana.

Mitkä ovat tämän oireyhtymän syyt?

Williamsin oireyhtymän alkuperä löytyy geneettisen materiaalin menetys kromosomissa 7, erityisesti 7q: n kaistalla 11.23. Tämä geeni voi tulla jompikumpi vanhemmista ja sen koko on niin pieni, että se on tuskin mahdollista havaita mikroskoopilla.

kuitenkin, Oireyhtymän geneettisestä alkuperästä huolimatta tämä ei ole perinnöllistä. Syynä on se, että geneettisen materiaalin muutos tapahtuu ennen alkion muodostumista. Tämä tarkoittaa, että materiaalin menetys tulee yhdessä sikiön muodostavan munan tai siittiöiden kanssa.

Vaikka Williamsin oireyhtymästä on yhä paljon väärää tietoa, on havaittu, että yksi geeneistä, joita ei löydy kromosomista, on vastuussa elastiinin syntetisoinnista. Tämän proteiinin puuttuminen olisi joidenkin oireiden, kuten stenoosin, syy, taipumus kärsiä herniasta tai ennenaikaista vanhenemista.

Miten se diagnosoidaan?

Williamsin oireyhtymän varhainen havaitseminen on ensiarvoisen tärkeää jotta vanhemmilla olisi mahdollisuus suunnitella lapsen hoito- ja seurantavaihtoehtoja sekä välttää sellaisten testien ja tutkimusten kertyminen, joiden ei tarvitse olla välttämättömiä.

Nykyään yli 95% tämän oireyhtymän tapauksista diagnosoidaan varhain molekyylitekniikoilla. Yleisimmin käytetty tekniikka tunnetaan fluoresoivana in situ -hybridisaationa (FISH), jonka aikana reagenssia levitetään osaan DNA: ta kromosomissa 7.

• Ehkä olet kiinnostunut: "DNA: n ja RNA: n erot"

Onko hoitoa?

Sen geneettisen alkuperän vuoksi Williamsin oireyhtymän erityistä hoitoa ei ole osoitettu. Erityisiä interventioita toteutetaan kuitenkin niille oireiden ryhmille, jotka aiheuttavat henkilölle ongelmia.

On välttämätöntä, että Williamsin oireyhtymän hoitamisesta vastaa monitieteinen ammattilaisryhmä. Tässä joukkueessa on oltava neurologit, fysioterapeutit, psykologit, psykopedagogit, etc.

Tavoitteena on integroida nämä ihmiset yhteiskunnallisesti ja työvoimaisesti Tarvitaan interventio kehittämisterapian, kielen avulla, ja työterapia. Samoin on tukiryhmät vanhemmille tai sukulaisille, jotka ovat vastuussa Williamsin oireyhtymästä kärsivistä ihmisistä, joissa he voivat löytää neuvoja ja tukea hoitoon ja päivittäiseen.