Wolf-Hirschhornin oireyhtymä aiheuttaa, oireet ja hoito

Niin sanottu oireyhtymä Wolf-Hirschhorn, jota kutsutaan myös Pittin oireyhtymäksi, on harvinainen sairaus, joka aiheuttaa geneettisiä syitä moniin eri fyysisiin ja psyykkisiin oireisiin.

Tässä artikkelissa tarkastellaan perustietoa siitä, mitä tiedetään tästä geneettisestä sairaudesta, sekä hoitotyypeistä, joita yleensä suositellaan näissä tapauksissa.

• Ehkä olet kiinnostunut: "Kabukin oireyhtymä: oireet, syyt ja hoito"

Mikä on Wolf-Hirschhornin oireyhtymä?

Pittin oireyhtymä tai Wolf-Hirschhornin oireyhtymä on vakava patologia ilmaistaan ​​syntymästä lähtien ja se liittyy koko joukon hyvin erilaisia ​​merkkejä ja oireita.

Tarkemmin sanottuna se on tila, joka aiheuttaa tärkeitä epämuodostumia päähän, sekä kehitysviiveet.

Se on harvinainen sairaus, ja arvioidaan, että se esiintyy noin yhdellä 50 000 syntymästä, mikä on paljon yleisempää tyttöjen kuin poikien kohdalla. Itse asiassa, tytöillä on kaksi kertaa enemmän mahdollisuuksia.

oireet

Tämä on luettelo tärkeimmistä Wolf-Hirschhornin oireyhtymään liittyvistä oireista.

1. Tyypillinen kasvojen fenotyyppi

Ihmiset, joilla on tämä geneettinen sairaus, ovat yleensä läsnä joitakin ominaispiirteitä ja suhteellisen helppo tunnistaa. Nenäsilta on tasainen ja hyvin leveä, ja otsa on korkea.

Lisäksi suun ja nenän välinen ero on hyvin lyhyt, silmät ovat yleensä hämmästyttävän suuria, ja suu luo "käänteisen hymyn", kun commissures on alaspäin. Leikkaava huuli esiintyy myös tavallista useammin.

2. Microcephaly

Toinen tyypillinen oire on mikrokefaali, toisin sanoen se, että Kallon kapasiteetti on huomattavasti odotettua pienempi henkilön ikäryhmälle. Tämä aiheuttaa aivojen kehittymisen sellaisenaan.

3. Henkinen vamma

Sekä kallon epämuodostumien että hermoston epänormaalin kehittymisen vuoksi Wolf-Hirschhornin oireyhtymää sairastavat ihmiset heillä on yleensä selkeä henkinen vamma.

• Saatat olla kiinnostunut: "Henkisen vamman tyypit (ja ominaisuudet)"

4. Kasvun hidastuminen

Yleensä lasten elinten kehittyminen ja kypsyminen tapahtuu hyvin hitaasti lähes kaikilla osa-alueilla.

5. Takavarikot

Hermoston toiminnan komplikaatiot takavarikot eivät ole harvinaisia. Nämä jaksot voivat muuttua erittäin vaarallisiksi

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Mitä ihmisen aivoissa tapahtuu, kun heillä on takavarikot?"

6. Puhekehityksen ongelmat

Tapauksissa, joissa henkinen vamma on vakava, näiden ihmisten esittämät viestintäaloitteet rajoittuvat pieneen ääniohjelmistoon.

syyt

Vaikka se on geneettinen sairaus, sen erityisistä syistä tiedetään vain vähän (koska DNA ja sen ilmentyminen ovat niin monimutkaisia), että uskotaan, että se johtuu geneettisen tiedon menetys kromosomin 4 osasta (tämän lyhyt varsi).

On pidettävä mielessä, että menetetyn genotyyppi-informaation tyyppi ja määrä vaihtelee tapauksesta riippuen, joten esiintyy erilaisia ​​vakavuusasteita.. Tämä selittää elinajanodotteen vaihtelevuuden Wolf-Hirschhornin oireyhtymällä syntyneiden lasten kokemukset.

• Ehkä olet kiinnostunut: "DNA: n ja RNA: n erot"

ennuste

Useimmat sikiöt tai vauvat, joilla on Wolf-Hirschhorn-oireyhtymä, kuolevat ennen syntymää tai ennen ensimmäistä syntymäpäivää, koska tähän sairauteen liittyvät lääketieteelliset komplikaatiot voivat olla hyvin vakavia. Erityisesti kohtaukset, sydänsairaus ja muut lääketieteelliset ongelmat näissä tapauksissa esiintyvät usein, kuten munuaissairaudet, vahingoittavat paljon.

On kuitenkin monia tapauksia, joissa kohtalaista vakavuutta esiintyy ensimmäisen elinvuoden ylittyessä tai jopa heidän lapsuudensa päätyttyä nuoruuteen. Näissä nuorissa tyypillisimpiä oireita ovat ne, jotka liittyvät heidän kognitiivisiin kykyihin, yleensä vähemmän kehittyneitä kuin odotettiin. Tästä huolimatta, fyysiset oireet eivät kadota kokonaan.

diagnoosi

Ultraäänen käyttö Sen avulla voidaan diagnosoida Wolf-Hirschhornin oireyhtymän tapaukset ennen syntymää, koska se ilmenee epämuodostumina ja kehitystyönä. On kuitenkin totta, että joskus käytetään virheellistä diagnostiikkaluokkaa, joka sekoittaa sairauksia. Toimituksen jälkeen arviointi on paljon helpompaa.

hoito

Geneettinen sairaus, Wolf-Hirschhornin oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa, koska sen syyt ovat syvästi juurtuneet kussakin solussa käytettävissä olevaan genomi-informaatioon.

Siten lääketieteellisten ja psykoeduktiivisten interventioiden tyyppi on suuntautunut lievittämään patologian oireita ja edistää näiden ihmisten itsemääräämisoikeutta.

Erityisesti epilepsialääkkeiden käyttö on erittäin usein hallita kouristuksia niin paljon kuin mahdollista, sekä kirurgisia interventioita mikrokefalian tapauksessa tai korjata kasvojen epämuodostumia..

Lisäksi käytetään usein myös opetustukea, erityisesti viestintätaitojen auttamiseksi.